TRANSMISSÃO ONLINE 

DIRETO DE SALVADOR 

Uma Realização 

do Serviço de Genética Médica HUPES-UFBA

Apoio: ULTRAGENYX - DNA - LABORATÓRIO E GENÉTICA - SBGM - APAE SALVADOR - HUPES - SINGULAR - CRF/BA - SIAT/BAHIA - UFBA

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PÚBLICO ALVO: TODOS os  profissionais e acadêmicos médicos, biomédicos, farmacêuticos, bioquímicos, analistas clínicos, biólogos, enfermeiros, nutricionistas, assistentes sociais e áreas afins do Brasil e do mundo.

O Simpósio

Caros(a) colegas,

Diante do sucesso obtido nos últimos simpósios realizados pelo Serviço de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos (COM-HUPES) da Universidade Federal da Bahia (UFBA), nos sentimos no dever de manter os profissionais das áreas afins continuamente atualizados.

Com a nossa proposta de estar sempre em busca de aprofundamento e discussão de importantes temas da área de genética médica, a qualidade científica apresentada até então, sempre foi bem aceita.

Diante do momento atual de pandemia gerado pelo Novo Coronavírus (COVID-19), decidimos apresentar a edição deste ano de forma online, para que possamos discutir os rumos da genética médica no atual cenário e também no período pós-pandemia.

Esperamos que seja um momento de troca de conhecimentos, discussões importantes, com apresentação dos recentes avanços nas pesquisas científica e clínica para que os profissionais participantes possam levar para sua prática mais aprendizado e que sirva de estímulo aos novos talentos dentro da genética clínica.

Contamos com a participação de todos!

A coordenação



PATROCÍNIOS E APOIOS:

A Bahia vai transmitir o VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba, com o tema: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia",totalmente online. Chamadas ao vivo de diversos palestrantes do Brasil de reconhecimento nacional e internacional. Você não pode ficar fora dessa.

Um sábado de puro conhecimento!

Inscrições gratuitas na link da bio.

Vagas limitadas. Faça agora a sua!

Vamos abordar temas de interesse de todos profissionais da área da saúde e afins: Farmacogenômica; Novo Coronavírus e Genética; Defeitos Congênitos em Época de Pandemia; Medicina Personalizada e Erros Inatos do Metabolismo; O Impacto da Genômica na Vida Humana; Aspectos Éticos de Exames Genéticos "Recreativos"; Genômica e Big Data; Medicina Personalizada nos Transtornos do Neurodesenvolvimento.

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Temas que serão apresentados no VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do HUPES - UFBA

Farmacogenômica
Farmacogenômica

A Farmacogenômica envolve a aplicação de tecnologias como o sequenciamento de DNA, análise da expressão gênica e estatística em pesquisas e testes clínicos de drogas. Como muitas doenças podem resultar da alteração de uma rede de genes em diferentes vias, a farmacogenômica poderia identificar quais genes estariam envolvidos na determinação da resposta a determinada droga. Desse modo, a caracterização genética de populações de pacientes deverá ser parte integral do processo de descoberta e desenvolvimento de drogas. Provavelmente, a seleção de drogas terapêuticas deverá ser substituída por seleção de pacientes nos quais uma determinada droga seria eficaz.Em nível clínico, enquanto os sintomas de uma determinada doença pareçam ser uniformes, variações individuais em vias poligênicas podem determinar que drogas adequadas para certos pacientes sejam tóxicas para outros. A abordagem Farmacogenômica será importante tanto no desenvolvimento de novas drogas como também no resgate de drogas que, enquanto muito efetivas no tratamento de grupos de pacientes, claramente não beneficiam outros grupos que clinicamente não podiam ser diferenciados.

A Farmacogenômica é uma nova área da medicina, que tem uma interface com a farmacologia clássica e a nova ciência da genômica.

Farmacogenômica, será um dos temas apresentados durante o VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia" - 1ª edição online, que ocorrerá no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h e terá o Dr. Eduardo Santos, do Pará, como palestrante.

Fique ligado no link das inscrições gratuitas abaixo. 

Atualização em COVID-19: Aspectos Genéticos
Atualização em COVID-19: Aspectos Genéticos

Atualizações e Aspectos Genéticos da COVID-19

Cientistas do mundo inteiro vêm tentando entender porque a COVID-19 se manifesta de formas tão diferentes em cada paciente. Muitos infectados pela doença têm apenas sintomas leves, semelhante a uma gripe comum e outros desenvolvem a forma grave.

Já se sabe que certos grupos, como idosos e pessoas com doenças crônicas pré-existentes, são mais vulneráveis ao vírus e correspondem a maior parte das mortes. Mas isso não explica tudo: jovens, apesar de morrerem com menos frequência, também podem desenvolver os sintomas graves da doença, ao mesmo tempo que vários são assintomáticos. Diversos fatores podem explicar essa diferença, e um deles é a Genética.

Aspectos Genéticos da COVID-19, será um dos temas apresentados durante o VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia" - 1ª edição online, que ocorrerá no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h e terá a Dra. Rita Medeiros,do Pará, como palestrante.

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Medicina Personalizada nos Erros Inatos do Metabolismo
Medicina Personalizada nos Erros Inatos do Metabolismo

Medicina Personalizada nos Erros Inatos do Metabolismo

São distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica. Os EIM embora tidos como raros, são na verdade, pouco conhecidos e pouco diagnosticados, e compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo.

Os EIM são relativamente frequentes em seu conjunto, apresentando uma incidência cumulativa estimada em 1:1000 recém-nascidos vivos. A incidência e a frequência de doenças individuais são variáveis.Estes distúrbios hereditários são transmitidos, em sua maioria, de forma autossômica recessiva. As alterações ocorrem ao nível molecular, causando ausência de síntese de uma enzima, síntese de enzima com atividade deficiente, que pode ser de diversos graus, ou ainda a destruição exagerada de uma enzima normalmente sintetizada levando ao bloqueio de diversas vias metabólicas, gerando alterações no desenvolvimento físico e mental do indivíduo.Erros Inatos do Metabolismo, mais um tema apresentado durante o VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia" - 1ª edição online, que ocorrerá no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h e terá a Dra Carolina Fischinger, do Rio Grande do Sul.

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O Impacto da Genômica na Vida Humana
O Impacto da Genômica na Vida Humana

O Impacto da Genômica na Vida Humana

As informações genéticas estão presentes em todos os seres vivos, seja ele uma bactéria, predador como uma onça, comestível como um fruto ou racional como um ser humano. Até os vírus, que não são considerados seres vivos, possuem informações genéticas.

O DNA contém regiões que codificam os genes. Os genes controlam o desenvolvimento, o funcionamento e a manutenção das células, sendo responsáveis por expressar características que serão herdadas dos progenitores para seus filhos. Assim, as particularidades de cada organismo são conferidas por seus genes.

As diferenças entre um organismo e outro se dá pela maneira como os nucleotídeos se distribuem ao longo da molécula de DNA. Cada indivíduo tem uma sequência, que difere significativamente de espécie para espécie - e até mesmo dentro da mesma espécie, já que os seres humanos são 99,9% idênticos (geneticamente falando), uma pequena variação de 0,1% que faz cada um ser único.

A biologia molecular tem fornecido as ferramentas básicas para os geneticistas se aprofundarem nos mecanismos moleculares que influem na variação das doenças revolucionando assim a vida humana.

Este tema será apresentado durante o VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia" - 1ª edição online, que ocorrerá no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h, pela Dra. Kiyoko Abé Sandes, da Bahia,

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Aspectos Éticos dos Exames Genéticos “Recreativos”
Aspectos Éticos dos Exames Genéticos “Recreativos”

Aspectos Éticos dos Exames Genéticos "Recreativos"

A ciência e as novas tecnologias têm contribuído bastante para impulsionar o aumento da longevidade e a melhora da qualidade de vida do ser humano. Atualmente, a expectativa de vida de uma pessoa nascida em um país desenvolvido supera os 80 anos. Um conjunto de tecnologias emergentes que têm surgido para revolucionar a forma como diagnosticamos e tratamos as doenças. 

Pela classificação do FDA, os exames classificados na categoria testes genéticos em humanos analisam variações na sequência, estrutura ou expressão do DNA e do RNA a fim de diagnosticar doenças ou condições de saúde. Os chamados companion diagnostic devices são testes de diagnóstico complementar, destinados a analisar a eficiência e a segurança de uma droga ou produto biológico correspondente. 

Além disso, o FDA também considera a existência dos testes oferecidos diretamente ao consumidor, que incluem aplicações forenses; de ancestralidade; fitness e nutrição; entre outros. Esses testes, que alguns especialistas chamam de recreativos.

Porém, a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e Genômica, alerta para a propagação e adoção desses testes chamados "recreativos", pois não há evidência científica comprovada para diagnóstico ou intervenção terapêutica e não há uma finalidade clínica real, sendo considerado apenas um método com caráter "recreativo".

Esses testes têm gerados diversas discussões nos aspectos éticos, e é sobre este tema que o Dr. Victor Ferraz, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP)SP, apresentará palestra durante o VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia" - 1ª edição online, que ocorrerá no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h.

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Genômica e Big Data
Genômica e Big Data

Genômica e Big Data

Na medicina moderna os testes genéticos já são antigos conhecidos, desde 1950 cientistas e médicos já conseguiam diagnosticar as causas de várias doenças genéticas.

Hoje, diversas especialidades médicas podem contar com uma gama de testes genéticos que auxiliam na prática clínica na obtenção de diagnósticos, indicação de riscos para o desenvolvimento de doenças e também as melhores condutas para tratamentos oncológicos, por exemplo.

Técnicas de sequenciamento de DNA, como Sanger e Sequenciamento de Nova Geração (NGS), podem levar ao conteúdo genético de um indivíduo. O sequenciamento por NGS de amostras genômicas leva inexoravelmente à geração de um grande volume de dados para garantia de melhor qualidade dos resultados. É a era dos dados, ou como comumente chamada, a era do "Big Data".

Ao falarmos de Big Data não podemos nos remeter somente a quantidade de dados, mas devemos levar em consideração também a qualidade dessa informação e, principalmente, como extrair conhecimento relevante de fontes tão ricas e complexas. Os bioinformatas são profissionais capazes de decifrar esses dados.

Atualmente existe uma grande preocupação para desenvolver novas ferramentas computacionais capazes de processar o Big Data biológico de forma mais automática e efetiva para uso na prática clínica, uma nova revolução na medicina.

Genômica e Big Data serão temas apresentados no VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do HUPES/UFBA, pela Dra. Tatiana Almeida, médica geneticista de São Paulo.

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Medicina Personalizada nos Transtornos do Neurodesenvolvimento
Medicina Personalizada nos Transtornos do Neurodesenvolvimento

Medicina Personalizada nos Transtornos do Neurodesenvolvimento

Os transtornos do Neurodesenvolvimento têm sua origem no período gestacional ou na infância. Envolvem déficits na interação social e nas habilidades de comunicação que impactam o desempenho social e acadêmico dos portadores. Os prejuízos vão desde limitações causadas por deficiências intelectuais até transtornos de aprendizagem.

Os principais transtornos de Neurodesenvolvimento são: Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH); Transtorno do Espectro Autista e Distúrbios da Aprendizagem.

Os transtornos de Neurodesenvolvimento têm uma alta herdabilidade, ou seja, fatores genéticos favorecem que eles ocorram. No entanto, suas origens podem estar relacionadas a alterações ou fatores de risco ambientais que acontecem nos períodos iniciais do desenvolvimento.

São fatores de risco durante a gestação: exposição ao estresse, a toxinas, a determinados medicamentos, prejuízos no período perinatal, baixo peso ao nascimento e prematuridade.

Os transtornos de Neurodesenvolvimento são mais frequentes em meninos, mas podem ocorrer também em meninas. O início dos sintomas ocorre nos primeiros anos de vida e persistem ao longo de todo o desenvolvimento.

Saiba mais participando do VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba, com o tema: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia" - 1ª Edição Online, no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h, onde teremos a Dra. Antonia Marques de Faria,  de São Paulo, falando sobre o tema.

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Defeitos Congênitos em Época de Pandemia
Defeitos Congênitos em Época de Pandemia

Defeitos Congênitos em Época de Pandemia

Atualmente pesquisas estão sendo desenvolvidas para entender os impactos da infecção da COVID-19 em gestantes. Os dados ainda são limitados, mas no momento não há evidência de que elas corram mais riscos de desenvolverem uma doença mais grave do que a população em geral. Recentes pesquisas têm mostrado o risco de tramissão nas gestantes e bebês. Contudo, devido às mudanças nos corpos e nos sistemas imunológicos, sabemos que as gestantes podem ser severamente afetadas por algumas infecções respiratórias. É importante, por isso, que elas tomem precauções para se protegerem contra a COVID-19, e relatarem possíveis sintomas (incluindo febre, tosse ou dificuldades para respirar) para seus provedores de cuidados de saúde.

Venha saber mais no VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do HUPES/UFBA, no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h, que terá Dra. Lavínia Faccini, médica geneticista e pesquisadora do  do Rio Grande do Sul, apresentando atualizações sobre o tema.

Fique ligado no link das inscrições gratuitas abaixo. 

Possui pós-doutoramento pela Murdoch University, em Perth, Austrália, doutorado em Medicina (Clínica Médica) pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Possui residência e título de especialista em Genética Médica. Atualmente é professora titular do Departamento de Pediatria da Universidade Federal da Bahia. Atua na área de medicina, com ênfase em genética humana e médica. Atuação: Dismorfologia, Polimorfismos, Populações Humanas, Biologia Molecular, Genética Clínica e Genética Comunitária. É também responsável técnica pela política de doenças raras do Hospital Universitário Prof. Edgard Santos, na Bahia.

Angelina Acosta fará a abertura oficial do VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba, que ocorrerá no próximo dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h. Não fique fora desse dia de conhecimento científico.

Inscrições no link https://bit.ly/2DxLb54

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Sobre os palestrantes:

Biomédico e possui também graduação em Biologia Modalidade Médica pela Universidade Federal do Pará, mestrado em Ciências Biológicas (Genética) pela Universidade de São Paulo, doutorado em Ciências Biológicas pela Universidade Federal do Pará/Universidade do Ruhr, Bochum, Alemanha, pós-doutorados no National Cancer Institut, USA e Universidade de Liverpool, UK. Docente desde 1992, atualmente é professor titular do Instituto de Ciências Biológicas, UFPA. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: genética de populações, imunogenética humana e evolutiva, bioinformática, predisposição genética a doenças complexas e genética médica. Bolsista de Produtividade do CNPq. Coordenador do Programa de Pós-Graduação em Biologia de Agentes Infecciosos e Parasitários e membro da Academia Paraense de Biomedicina.

Farmacogenômica, é uma nova área da medicina que tem uma interface com a farmacologia clássica e a nova ciência genômica. Será um dos temas apresentados durante o VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia" - 1ª edição online, que ocorrerá no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h pelo Dr. Eduardo Santos, do Pará.

Faça já sua inscrição gratuita:  https://bit.ly/2DxLb54

Vagas limitadas!

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Pará, residência médica em Infectologia pelo Hospital Universitário João de Barros Barreto/UFPA, especialização em bioquímica com ênfase em biologia molecular pela Universidade Paris 7, mestrado e doutorado em Virologia Médica pela Universidade Paris 7 - Instituto Pasteur.

Atualmente é professora associada da Universidade Federal do Pará, onde ministra aulas nas disciplinas de infectologia e virologia e desenvolve atividades de pesquisa e extensão no Núcleo de Medicina Tropical e Faculdade de Medicina. É pesquisadora colaboradora do Instituto Evandro Chagas - Laboratório de Vírus Respiratórios. É avaliadora de hospitais de ensino (MEC). Tem experiência na área de Microbiologia, com ênfase em Virologia, atuando principalmente nos seguintes temas: influenza, outros vírus respiratórios, raiva e HTLV.

Dra. Rita Medeiros, apresentará o tema: AtualizaçõeseAspectos Genéticos da COVID-19, durante o VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia" - 1ª edição online, que ocorrerá no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h.

Copie o link, acesse e faça já sua inscrição gratuita https://bit.ly/2DxLb54

Vagas limitadas!

.Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul, mestrado e doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Atualmente é médica geneticista do Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, coordenadora do Serviço de Informação sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM). Possui título de especialista em Genética Médica, Genética Bioquímica e Patologia Clínica pela Associação Médica Brasileira. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: Genética Médica, Aconselhamento genético, Doenças Genética Metabólicas (Erros Inatos do Metabolismo), Doenças mitocondriais, Neurogenética, Glicogenoses Hepáticas e Musculares. Realiza e participa de inúmeros projetos de pesquisa em Genética Médica

Medicina Personalizada nos Erros Inatos do Metabolismo, será um dos temas apresentados durante o VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia" - 1ª edição online, que ocorrerá no dia 26 de setembro de 2020, das 9h20 às 17h, pela Dra. Carolina Fischinger, do Rio Grande do Sul como palestrante.

Saiba mais: https://bit.ly/2ZEdxDt

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Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Federal da Bahia, mestrado em Genética pela Universidade Federal do Paraná e doutorado em Ciências (Genética) pela Universidade de São Paulo - USP. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana, atuando principalmente nos seguintes temas: Genética Médica Populacional, ancestralidade genética, Câncer hereditário e diversidade genética.

Dra. Kiyoko Abé Sandes, apresentará palestra sobre O Impacto da Genômica na Vida Humana, durante o VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia" - 1ª edição online, que ocorrerá no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h.

Saiba mais aqui no site e faça já sua inscrição gratuita.

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Dr. Victor Ferraz, possui graduação em Medicina pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP/USP), residência médica em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, mestrado e doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo(USP). Atualmente é ms-3 da USP. Tem experiência na área de Genética Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: aconselhamento genético em câncer, oftalmogenética e genética e saúde pública.

Ele apresentará palestra sobre: Aspectos Éticos dos Exames Genéticos "Recreativos", durante o VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia" - 1ª edição online, que ocorrerá no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h.

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Dra. Antonia Marques de Faria possui graduação em Medicina; mestrado e doutorado em Genética Médica e Antropológica. É livre-docente em Genética Clínica. Também é professora associada do Departamento de Genética Médica (DGM) da FCM-UNICAMP. Tem título de especialista em Genética Clínica pelo convênio AMB/CFM. Atua com ensino na graduação, pós-graduação e residência médica. Pesquisa e assistência na área de Genética Clínica, linhas de pesquisa em Etiologia da Deficiência Intelectual, Genética e Saúde Pública, Distúrbios da Diferenciação Sexual.

No VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba: "Medicina Personalizada em Época de Pandemia" - 1ª edição online, que ocorrerá no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h, a Dra. Antônia Paula falará sobre o tema: Medicina Personalizada nos Transtornos do Neurodesenvolvimento.

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Dra. Lavínia Shüler-Faccini possui graduação em Medicina, mestrado e doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), onde é professora titular. Tem experiência na área de Genética Medica Populacional e em Teratogênese. Desde 1990, ela coordena o Sistema Nacional de Informação sobre Teratógenos, com sede em Porto Alegre. Atualmente, chefia o Serviço de Genética Médica - Hospital de Clinicas de Porto Alegre.

Além de todas a atribuições mencionadas acima, ela é professora titular do Departamento de Genética, do Programa de Pós-Graduação em genética molecular (PPG) e Saúde da Criança e do Adolescente da UFRGS, é também pesquisadora 1C pelo CNPq.

Dra. Lavínia será uma das palestrante no VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do HUPES/UFBA, no dia 26 de setembro de 2020, e abordará o tema: Defeitos Congênitos em Época de Pandemia.

Fique ligado no link das inscrições abaixo.

Possui graduação em medicina pela Universidade Federal do Paraná (UFPR), doutorado, mestrado e residência-médica em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (USP). Atualmente é médica geneticista da Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo. Tem experiência na área de genética, com ênfase em genética humana e médica. Atua em genética, evolução humana, povoamento das Américas, antropologia biológica. Ela será uma das palestrantes do VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do HUPES/UFBA, no dia 26 de setembro de 2020, e abordará o tema: Genômica e Big Data.

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 Informações:

genetica@hupes.ufba.br

Tel:+55 71 3283 8108 ou 8109

Data do Evento
Dia 26 de setembro de 2020 (sábado) 
Das: 9h às 17h



Contamos com a participação de todos!

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